LBX1基因位于与青少年特发性脊柱侧弯易感性高度相关的单核苷酸多态性附近，被认为是这一疾病发病机制中最强的候选基因之一。研究发现，LBX1缺失不仅导致脊柱畸形，还影响瘦体重，提示LBX1在能量代谢中可能发挥作用。本研究旨在通过分析缺失LBX1的骨骼肌小鼠的表型来验证这一假设，重点关注能量代谢。结果显示，LBX1缺失的小鼠对高脂饮食诱导的肥胖表现出更强的抵抗力，尽管突变小鼠与对照小鼠的食物摄入量相当。突变小鼠的葡萄糖耐受性更好、最大有氧能力更高、核心体温更高。此外，LBX1的过表达降低了培养细胞中的葡萄糖摄取。综合数据表明，LBX1作为能量代谢的负调节因子，其缺失增加了系统性能量消耗，从而导致瘦体重。因此，本研究提示了LBX1功能障碍与青少年特发性脊柱侧弯患者瘦体重之间的潜在关联。

本研究旨在探讨富含丝氨酸和精氨酸的剪接因子10（SRSF10）在结直肠癌（CRC）中的作用及其发病机制。通过生物信息学分析预测CRC患者中SRSF10基因的表达情况，采用CCK8、Transwell、划痕实验和流式细胞术进行SRSF10基因敲低和过表达的功能实验，并通过琼脂糖凝胶电泳鉴定不同的SRSF10作用于RFC5前mRNA的转录本。结果显示，敲低SRSF10抑制了CRC细胞的增殖和迁移能力，促进了细胞凋亡并改变了CRC细胞的DNA复制；而SRSF10的高表达则增强了CRC细胞的增殖和迁移能力，并引起细胞周期的变化。特别是，高表达SRSF10降低了培养细胞中的葡萄糖摄取，进一步表明其在能量代谢中的负调节作用。本研究还揭示了在SRSF10敲低后，结直肠癌细胞中的RFC5基因发生了变化，SRSF10增加了RFC5外显子2-AS1(S)转录变体，从而通过AS1排除促进了RFC5外显子2的异常剪接，推动了结直肠癌的发展。研究表明，SRSF10通过生成RFC5外显子2中的异常剪接异构体促进了结直肠癌的进展，提示SRSF10可能成为CRC临床诊断和治疗的重要靶点。